بیماری
.jpg)
سرطان پستان (Breast Cancer)1400/12/25سرطان پستان یکی از شایع ترین سرطان ها در زنان هم درکشورهای پيشرفته و هم در کشورهای درحال توسعه می باشد و علت اصلی مرگ ناشی از سرطان در ميان زنان است. سرطان پستان در زنان ایرانی در مقایسه با زنان کشورهای غربی، حداقل یک دهه زودتر و در مراحل پيشرفته تر، بروز می کند ، ميانگين سن تشخيص سرطان پستان در کشورهای غربی 65 سال و در ایران 56 سال است. غالبا سه گروه ژنی در سرطان ها دچار جهش می شوند یکی ازآنها انکوژن ها هستند..jpg)
سرطان خون (لوسمی )1400/12/25سرطان خون یا لوسمی یا لوکمیا ( Leukemia) گروهی از انواع سرطان است که معمولاً از مغز استخوان شروع می‌شود و باعث شکل‌گیری تعداد زیادی گلبول سفید غیرطبیعی می‌گردد. این گلبول‌های سفید خونی به صورت کامل تشکیل نشده‌اند و به آنها بلاست یا سلول‌های لوکمی یا سرطان خون گفته می‌شود. در حالی که عامل اصلی و واقعی بیماری سرطان خون ناشناخته است؛ اما دانشمندان و پزشکان بر این باورند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در این بیماری نقش دارند.
ناشنوایی سندرومی و غيرسندرمي1400/12/25ناشنوايي يك اختلال هتروژن است كه علل محيطي و ژنتيكي فراواني دارد .ناشنوايي مادرزادي يك اختلال بسيار شايع است كه وفورآن ١ نفر در هر ١٠٠٠ كودك مي باشد. حدود ٦٠ % ناشنوايي ها منشا ژنتيكي دارند. شيوع اختلال شنوايي ارثي در كشورهاي درحال توسعه در مقايسه با كشورهاي توسعه يافته خيلي بالاتر است. حدود% ٧٠ از ناشنوايي هاي ژنتيكي غيرسندرميك هستند. اين نوع ناشنوايي ها بدون هيچ نشانگان يا نقص ساختاري يا فونکسيوني 80 تا% ٨٥ از اين نوع مشاهده مي شوند. .jpg)
سندرم های ریز حذف (Microdeletion Syndromes)1400/12/25سندرم های ريزحذفی (Microdeletion Syndromes) گروهی از بيماری های ژنتیکی هستند كه در اثر حذف قطعه كوچكی از ساختار كروموزوم که توسط تکنیک کاریوتایپ نیز قابل شناسایی نیستند بروز مي نمايند. در این اختلالات عليرغم آنکه قطعه کروموزومی حذف شده ريز است، علائم بالينی و عوارض شديدی ايجاد مي گردد،.png)
سندرم اسميت لملي اوپيتز(SLOS)1400/12/25یک اختلال متابولیک است که به دلیل موتاسیون در ژن DHCR7 یا ژن دی-هیدروکلسترول رودکتاز روی کروموزوم 11 می باشد.این ژن کدهایی برای یک آنزیم است که در تولید کلسترول نقش دارد.این افراد ناتوان از تولید کلسترول برای حمایت از رشد طبیعی و تکامل می باشند.بیماری اتوزومال مغلوب است.
سندروم کلاین فلتر( Klinefelter syndrome)1400/12/25سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد.
 (2).png)
بیماری فنیل کتونوری (PKU)1400/12/25بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.کسانی که دچار بیماری پی کی یو هستند در ادرارشان موادی به نام فنیل کتون دفع می شود. به همین دلیل بیماری پی کی یو را فنیل کتونوری هم می گویند. (2).jpg)
سندروم تریپل ایکس1400/12/24زنان معمولا ساختارکروموزومی 46تایی بادوکروموزوم جنسیXX دارند.زنان مبتلا به این اختلال دارای 3کروموزوم Xیادر حالت کمیاب 4کروموزومX می باشند.در حالت فوق العاده کمیاب دارای 5 کروموزوم X می باشند که به آن پنتا می گویند.ساختار کروموزومی 47تاییXXX حدودا درنیمی از زنان با کروموزوم X اضافی یافت می شود.در حدود 5 درصد افراد 48 کروموزومی XXXX هستند وحدودا در 50درصد زنان با کروموزوم X اضافی حالت موزائیسم کروموزومی وجود دارد یعنی تعدادی از سلول ها به طور نرمال 46XXوبقیه سلول ها 47XXXهستند. (3).jpeg)
سندرم آشر1400/12/24نشانگان آشر (Usher syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است.سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.