بیماری
بیماری تالاسمی و انواع آن1401/05/03تالاسمی نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی (ارثی) است که بر ماده‌ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی است که گلبول‌های قرمز خون از آن برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می‌کنند.
افراد مبتلا به تالاسمی نمی‌توانند هموگلوبین طبیعی به میزان کافی تولید کنند. این کمبود می‌تواند باعث کم خونی شدید و در نتیجه بروز علائم خستگی، تنگی‌نفس و رنگ‌پریدگی شود.
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ALS و ارتباط ان با ژن SOD۱ 1401/04/08بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(به انگلیسی: Amyotrophic lateral sclerosis) (به صورت مخفف: ALS) یا بیماری لو گهریگ(به انگلیسی: Lou Gehrig's Disease) یک بیماری نورون‌های حرکتی یا (MND یا Motor Neuron Disease) است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می‌شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شایعترین بیماری نورون‌های حرکتی (MND) می‌باشد؛ بنابراین این بیماری هم علایم نورون محرکه فوقانی و هم نشانه‌های نورون محرکه تحتانی را ایجاد می‌کند. 
تست غيرتهاجمي تشخيص سندرم داون تريزومي هاي 18 , 13 و تعيين جنسيت بر اساس اندازه گيري Non Invasive Fetal Trisomy (NIFTY)cell fre1401/03/08به طور کلي تمرکز برنامه هاي غربالگري دوران بارداري بر روي تشخيص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئيدي اتوزومال ديگر که کمتر شايع هستند يعني تريزومي 18 (سندرم ادوارد) و تريزومي 13 (سندرم Patau) است. سندرم داون شايعترين آنوپلوئيدي در انسان با شيوع تقريباً 1 در 800 است. ريسک ابتلا جنين به سندرم داون با افزايش سن زياد مي شود بطوريکه يک خانم 45 ساله داراي ريسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. .jpg)
سرطان پستان (Breast Cancer)1400/12/25سرطان پستان یکی از شایع ترین سرطان ها در زنان هم درکشورهای پيشرفته و هم در کشورهای درحال توسعه می باشد و علت اصلی مرگ ناشی از سرطان در ميان زنان است. سرطان پستان در زنان ایرانی در مقایسه با زنان کشورهای غربی، حداقل یک دهه زودتر و در مراحل پيشرفته تر، بروز می کند ، ميانگين سن تشخيص سرطان پستان در کشورهای غربی 65 سال و در ایران 56 سال است. غالبا سه گروه ژنی در سرطان ها دچار جهش می شوند یکی ازآنها انکوژن ها هستند..jpg)
سرطان خون (لوسمی )1400/12/25سرطان خون یا لوسمی یا لوکمیا ( Leukemia) گروهی از انواع سرطان است که معمولاً از مغز استخوان شروع می‌شود و باعث شکل‌گیری تعداد زیادی گلبول سفید غیرطبیعی می‌گردد. این گلبول‌های سفید خونی به صورت کامل تشکیل نشده‌اند و به آنها بلاست یا سلول‌های لوکمی یا سرطان خون گفته می‌شود. در حالی که عامل اصلی و واقعی بیماری سرطان خون ناشناخته است؛ اما دانشمندان و پزشکان بر این باورند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در این بیماری نقش دارند.
ناشنوایی سندرومی و غيرسندرمي1400/12/25ناشنوايي يك اختلال هتروژن است كه علل محيطي و ژنتيكي فراواني دارد .ناشنوايي مادرزادي يك اختلال بسيار شايع است كه وفورآن ١ نفر در هر ١٠٠٠ كودك مي باشد. حدود ٦٠ % ناشنوايي ها منشا ژنتيكي دارند. شيوع اختلال شنوايي ارثي در كشورهاي درحال توسعه در مقايسه با كشورهاي توسعه يافته خيلي بالاتر است. حدود% ٧٠ از ناشنوايي هاي ژنتيكي غيرسندرميك هستند. اين نوع ناشنوايي ها بدون هيچ نشانگان يا نقص ساختاري يا فونکسيوني 80 تا% ٨٥ از اين نوع مشاهده مي شوند. .jpg)
سندرم های ریز حذف (Microdeletion Syndromes)1400/12/25سندرم های ريزحذفی (Microdeletion Syndromes) گروهی از بيماری های ژنتیکی هستند كه در اثر حذف قطعه كوچكی از ساختار كروموزوم که توسط تکنیک کاریوتایپ نیز قابل شناسایی نیستند بروز مي نمايند. در این اختلالات عليرغم آنکه قطعه کروموزومی حذف شده ريز است، علائم بالينی و عوارض شديدی ايجاد مي گردد،.png)
سندرم اسميت لملي اوپيتز(SLOS)1400/12/25یک اختلال متابولیک است که به دلیل موتاسیون در ژن DHCR7 یا ژن دی-هیدروکلسترول رودکتاز روی کروموزوم 11 می باشد.این ژن کدهایی برای یک آنزیم است که در تولید کلسترول نقش دارد.این افراد ناتوان از تولید کلسترول برای حمایت از رشد طبیعی و تکامل می باشند.بیماری اتوزومال مغلوب است.
سندروم کلاین فلتر( Klinefelter syndrome)1400/12/25سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد.