013-33758455
سندرم آشر

سندرم آشر

1400/12/24

نشانگان آشر (Usher syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است.سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.

علائم و انواع آن:

این سندروم ازنظر کلینیکی و بالینی دارای هتروژنی بالایی است و گسترش آن در حدود یک در هر ده‌هزار مورد است بطوری‌که پنجاه درصد جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می‌دهد.

سندرم آشر در الگوی ژنتیک با شرط مغلوب آوتوزومال به ارث می‌رسد. مغلوب بدین معنا که هر دو پدر و مادر دارای ژن مسبب سندرم باشند تا به فرزند ارث داده شود و اتوزومال یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از ۲۲ جفت کروموزوم دیگر انسان وجود خواهد داشت.

نابینایی تدریجی در بیماران با التهاب شبکیه یا رتینیتیت آغاز می‌شود. ممکن است فرد در30_40سالگی نابینا شود. اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر٬ آسیب سلول‌های حلزون گوش در گوش داخلی است که پیامهای الکتریکی را در رسیدن به مغز مهار می‌کند.کم شنوایی از نوعSNHLوhigh freq بوده و از بدو تولد یا به صورت تاخیری است.

 

..:::: كشف ژن عامل بروز نوعي ناشنوايي ::::..

محققان دانشگاه سينسيناتي موفق به شناسايي جهش ژنتيكي جديد مسؤول بروز ناشنوايي و كم شنوايي مرتبط با سندرم آشر نوع يك شدند. سندرم آشر يك نقص ژنتيكي است كه باعث بروز ناشنوايي، شب كوري و از دست دادن ديد محيطي از طريق تخريب پيشرونده شبكيه مي شود. در اين تحقيق موفق به شناسايي ژن عامل بروز ناشنوايي در سندرم آشر نوع يك شديم. پروتئين موسوم به CIB2 كه به كلسيم داخل يك سلول متصل است، با ناشنوايي سندرم آشر نوع يك و از دست دادن شنوايي غير سندرمي در ارتباط است. در مدل‌هاي حيواني اين پروتئين در گوش داخلي وجود دارد كه باعث بروز تعادل و شنوايي مي‌شود و در سلول‌هاي گيرنده نوري شبكيه امكان ديدن را فراهم مي‌كند. جهش در پروتئين CIB2 يكي از علل شايع و قابل پيشگيري ژنتيكي ناشنوايي و كم شنوايي در پاكستان محسوب مي‌شود، اما محققان در اين مطالعه جهش ژنتيكي ديگري مرتبط با بروز ناشنوايي شايع در تركيه را نيز شناسايي كردند. اين پروتئين در سيگنال دهي كلسيم كه فرايند انتقال مكانيكي- الكترونيكي را تنظيم مي‌كند، دخالت دارد؛ در طي اين فرايند انرژي مكانيكي يا انرژي حركتي به نوعي از انرژي كه مغز را قادر به شنيدن صدا مي كند، تبديل مي‌شود.

با كشف اين جهش ژنتيكي يك گام به درك بهتر مكانيسم انتقال مكانيكي-الكتريكي و يافتن هدف ژنتيكي براي پيشگيري از ناشنوايي غير سندرمي نزديك شديم كه مي تواند به توسعه اهداف درماني جديد براي افراد در معرض ابتلا به سندرم آشر مورد استفاده قرار بگيرد. محققان بيمارستان كودكان سينسيناتي، موسسه ملي ناشنوايي و اختلالات ارتباطي (NIDCD)، كالج پزشكي بايلور و دانشگاه كنتاكي در اين مطالعه همكاري داشته اند. نتيجه يافته جديد محققان بصورت آنلاين در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

بیماران عزیز می توانند با مراجعه به ازمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر کشاورز از خدمات تشخیص پیش از تولد و مشاوره بهرمند شوند. http://dr-keshavarzgenlab.com

منابع:

Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children". Transactions of the American Ophthalmological Society 98: 237–45. PMC 1298229. PMID 11190026.

Usher C (1914). "On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases". Roy. Lond. Ophthalmol. Hosp. Rep. 19: 130–236.

سپیده ساکت‌خو پژوهش‌گر ایرانی یهودی. «بررسی جایگاه‌های ژنی». پاییز۱۳۸۷.

Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ (1983). "Usher's syndrome". Archives of Ophthalmology 101 (9): 1367–1374. PMID 6604514 doi:10.1001/archopht.1983.0104002036900