013-33758455
سندرم اسميت لملي اوپيتز(SLOS)

سندرم اسميت لملي اوپيتز(SLOS)

1400/12/25

یک اختلال متابولیک است که به دلیل موتاسیون در ژن DHCR7 یا ژن دی-هیدروکلسترول رودکتاز روی کروموزوم 11 می باشد.این ژن کدهایی برای یک آنزیم است که در تولید کلسترول نقش دارد.این افراد ناتوان از تولید کلسترول برای حمایت از رشد طبیعی و تکامل می باشند.بیماری اتوزومال مغلوب است. کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است. بنابراین، فردی که نمی تواند کلسترول خون به اندازه کافی توليد كند دچار رشد ضعیف، تأخیر رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد همچنين اين افراد  ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی (مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشد.

اين بيماري در یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث ميرسد. از آنجا که نحوه ي وراثت آن مغلوب است، کودکي مبتلا خواهد شد که  هم پدر و هم مادر حامل باشند. حامل فردي است که یک کپی خوب و یک نسخه جهش یافته از این ژن را داشته باشد. اگر هر دو والدین ناقل باشند، هر یک از فرزندان 25 درصد احتمال ارث بردن این اختلال را دارند

علايم:

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، بسته به میزان کلسترول می تواند فرق داشته باشند. علاوه بر عقب ماندگی ذهنی و رشد ضعیف، نشانه های فیزیکی رایج شامل:

  • شکاف کام (شکاف لب فوقانی)،ناهنجاري اندام تناسلی به خصوص در جنس مذكر و پلي داكتيلي (چند انگشتي) ديده ميشود.  ساير علايمي كه ممكن است از بدو تولد وجود داشته باشند شامل:ميكرو سفالي (سر كوچك)،وب يا پرده بين انگشتان دوم و سوم افتادگی پلک، نقص قلبی، شنوایی و یا از دست دادن دید، و مشکلات تغذیه اي مي باشد.
  • تظاهرات رفتاری و یادگیری: در مبتلایان به SLOS طیف وسیعی از اختلالات رفتاری و ذهنی دیده می شود؛ فرد مبتلا ممکن است هوش متوسط رو به پایین داشته باشد و یا دچار عقب ماندگی شدید ذهنی باشد، نسبت به محرکها، بویژه محرکهای شنوایی و بینایی واکنش بیش از حد انتظار یا منفی نشان دهد، رفتارهای تهاجمی یا خودآزاری داشته باشد و یا دچاراختلالات خواب باشد.
  • رفتارهای اوتیستیک و بیش فعالی ممکن است در این بیماران دیده شود که شامل حرکات متناوب دستها، کشیدن قسمت بالا تنه و ریتم گرفتن با انگشتان می باشد.
  • افراد مبتلا به اين سندرم با مراقبت های پزشکی و رژیم غذایی مناسب می توانند طول عمر طبیعی را تجربه كنند  اگر چه زندگی مستقل با توجه به عقب ماندگي ذهني  بعید است متاسفانه، کودکان مبتلا به موارد شدید SLOS  معمولا چند ماه پس از تولد می میرند

علت ایجاد SLOS:

این بیماری یک اختلال اوتوزوم مغلوب است؛ به این معنی که در اثر به هم رسیدن دو ژن معیوب در یک فرد بوجود می آید و در غالب موارد هر دو والد فرد بیمار، ناقل ژن معیوب هستند. شیوع این دسته از اختلالات ژنتیکی در ازدواجهای خویشاوندی بیشتر است؛ ولی در ازدواجهای غیرخویشاوندی نیز با احتمال کمتری امکان بروز وجود دارد. در این اختلال، جهش ژنتیکی منجر به کاهش تولید آنزیمی بنام ٧- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز می شود که این آنزیم مسئول تولید کلسترول در بدن است و کمبود آن باعث اختلال در تولید کلسترول می گردد.

روش تشخیص:

در دوران جنيني از طريق سونوگرافي ،تستهاي كواد و آمنيوسنتز و نمونه برداري از پرزهاي جنيني قابل تشخيص خواهد بود. چنانچه طی غربالگری های حین بارداری ریسک ابتلا به SLOS مطرح شود، می بایست جهت تایید تشخیص، سطح «٧- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز» در مایع دورجنینی اندازه گیری شود. در صورت پایین بودن سطح این آنزیم، تشخیص SLOS تایید می شود.

درمان:

هیچ درمان واقعی برای اين بيماران وجود ندارد، اما مکمل کلسترول می تواند رشد و توسعه کودکان را بهبود بخشد براي اصلاح برخی از ناهنجاری های فیزیکی (شکاف کام، نقص قلبی ) ممكن است جراحي كمك كننده باشد.

بیماران عزیز می توانند با مراجعه به ازمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر کشاورز از خدمات تشخیص پیش از تولد و مشاوره بهرمند شوند. http://dr-keshavarzgenlab.com