013-33758455
ناشنوایی سندرومی و غيرسندرمي

ناشنوایی سندرومی و غيرسندرمي

1400/12/25

ناشنوایی غیرسندرومی:

ناشنوايي يك اختلال هتروژن است كه علل محيطي و ژنتيكي فراواني دارد .ناشنوايي مادرزادي يك اختلال بسيار شايع است كه وفورآن ١ نفر در هر ١٠٠٠ كودك مي باشد. حدود ٦٠ % ناشنوايي ها منشا ژنتيكي دارند. شيوع اختلال شنوايي ارثي در كشورهاي درحال توسعه در مقايسه با كشورهاي توسعه يافته خيلي بالاتر است. حدود% ٧٠ از ناشنوايي هاي ژنتيكي غيرسندرميك هستند. اين نوع ناشنوايي ها بدون هيچ نشانگان يا نقص ساختاري يا فونکسيوني 80 تا% ٨٥ از اين نوع مشاهده مي شوند. ناشنوايي مي تواند ، به صورت تنها علامت و بصورت منفرد بروز نمايد که به ناشنوايي غيرسندرميک معروف است. همچنين اختلال در شنوايي مي تواند همراه با علائم ديگر و بعنوان بخشي از يک بيماري بروز کند که به آنها ناشنوايي هاي، سندرمیک گفته مي شود. براي مثال يکي ازعلائم افراد مبتلا به سندرم آشر (Usher)، ناشنوايي مي باشد. 

زمینه ژنتیکی:

ديگر ناشنوايي ها با الگوي وراثتي مغلوب اتوزومي منتقل، وآنها را با مخفف (DFNB) نشان مي دهند. بطور کلي در ازدواج هاي خويشاوندي بيماري هاي مغلوب اتوزومي ازجمله اختلالات شنوايي شيوع بالايي دارند . %١٢-١٥موارد ناشنوائي هاي غيرسندرميك الگوي وراثت غالب اتوزمی (DFNA) را نشان مي دهند. 3-1%  به شكل وابسته به  (DFNX) X منتقل مي شوند. اتصالات باز (Gap Junction)  ساختارهايي هستند در غشاء هاي سلولي در تماس با يكديگر و اغلب به صورت پراكنده در ارگانيسم هاي چند سلولي وجود دارند.

اين اتصالات باز به مولكول هاي كمتر از ١٠٠٠ دالتون مثل متابوليت ها و يون ها در بين سلول ها اجازه عبورمي دهند. كانكسين ٢٦ عضوي از خانواده كانال اتصالات باز است كه پروتئين هاي آن عموما " براساس وزن مولكولي نامگذاري مي شوند مانند كانكسين ٢٦ و كانكسين ٣٠ و غيره. ژنهاي كد كننده ٢٠ نوع كانكسين مختلف در ژنوم انشناسائي شده است. ژن GJB2 زير واحد بتا -دو پروتئين كانكسين ٢٦ را كد مي كند. درحلزون گوش داخلي بيان اين ژن اثبات شده است. اين كانال ها بعد از تحريك سلولهاي موئي، يونهاي پتاسيم را از سيناپس هاسان ي قاعده سلول هاي موئي و از خلال سلول هاي پشتيبان و فيبروبلاست ها ، به سمت اندولنف حاوي پتاسيم بالاي دستگاه حلزوني باز مي گردانند.

ناشنوایی سندرومی:

این نوع ناشنوایی عامل30% موارد ناشنوایی با منشا ژنتیکی است که شامل نقص شنوایی همراه با سایرعلایم بالینی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی یکی از علایم بالینی در بیش از 400 سندروم ژنتیکی است که شایع ترین آن Pendred syndrome و Usher syndrome می باشد.

Pendred syndrome در 1-10%جمعیت افراد ناشنوا مشاهده می شود. الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. شایع ترین واریانت ژنتیکی مرتبط با این سندروم SLC26A4 می باشد. جهش در این ژن کلیه، گوش و تیروئید را تحت تاثیر قرار می دهد و فرد ممکن است به گواترمبتلا شود.

Usher syndrome )Hallgren) این سندروم همانند سندروم Pendredدارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است که با ویژگی های ناشنوایی، نقص در سیستم تعادلی و رتینیت پیگمنتوزا مشخص می شود و بر این اساس به سه گروه USH2, USH1 وUSH3 تقسیم می شود. USH2 و USH1 شایع هستند اما USH3 نادر وعلت2-5%  موارد این بیماری است. این سندروم دارای هتروژنی لوکوسی قابل توجهی است به طوری که بیش از 10 لوکوس ژنی درگیر شناسایی شده است، لذا هر گروه بر اساس علت ژنتیکی به زیرگروه هایی تقسیم می شود. این سندروم علت  50%موارد ناشنوایی – نابینایی در ایالت متحده است.

دیگر علل ناشنوایی در نوزادان وکودکان:

گرچه حدود نیمی از موارد کم شنوایی یا ناشنوایی به عوامل خطری مانند زمینه ژنتیک، زایمان زودرس یا بیماری های دوران جنینی مربوط می شود اما بقیه موارد بدون علت مشخصی بروز می کنند. از همین رو، انجام تست های شنوایی در زمان تولد برای همه نوزادان ضروری است تا مشکل در سریع ترین زمان شناسایی شود و درمان مناسب انجام گیرد. کاهش شنوایی در زمان تولد عوامل مختلفی طی روند زایمان نیز می تواند ناشنوایی یا کم شنوایی نوزاد را رقم بزند. این مشکل، به خصوص در صورت کمبود اکسیژن، خونریزی مغزی، نقایص فیزیکی هنگام تولد و زایمان زودرس ایجاد می شود. همچنین مصرف بعضی داروها در عفونت های نوزادان، سل، سرطان و مالاریا نیز ممکن است با تحلیل برگشت ناپذیر شنوایی همراه باشد.

ناشنوایی در دوران کودکی:

مشکلات شنوایی در کودکان 2 تا 6 سال اساسا ناشی از سرماخوردگی، اوتیت یا التهاب لوزه هاست. سرخک، اریون و سرخجه نیز از دیگر بیماری های زمینه ساز در این سنین هستند.

ضعف شنوایی در نوجوانی:

صدا مهم ترین عامل تحلیل قدرت شنوایی در نوجوانان است گوش دادن به موسیقی با صدای خیلی بلند، به خصوص با گوشی مهم ترین عادت پرخطر محسوب می شود. اگر گوش ها به طور مداوم با فرکانس صدای خیلی بالا مواجه باشند، آسیب های همیشگی ممکن است بروز کند.

علائم ضعف شنیداری در نوزادان و کودکان:

  • وادار کردن مخاطب به تکرار کلمات
  • تلفظ نادرست یا اشتباه بعضی کلمات
  • پیشرفت نداشتن یا عقب گرد در پیشرفت زبان آموزی
  • نیاز به افزایش صدای تلویزیون و رادیو
  • نداشتن واکنش طبیعی نسبت به صداهای ضعیف، متوسط و شدید
  • بی توجه و حواس پرت به نظر آمدن
  • نداشتن واکنش نسبت به شنیدن نام
  • عدم پاسخگویی نوزاد و کودک از پشت سر یا جایی دیگر که امکان دیدن فرد را ندارد.
  • ناتوانی در پیدا کردن شخصی که از فاصله ای دور در منزل او را صدا می زند.
  • تشخیص ژنتیکی ناشنوایی
  • نمونه مورد آزمایش
  • خون EDTA
  • مایع آمنیوتیک
  • cvs

مدت زمان آزمایش:

  • مرحله اول : بررسی نمونه والدین ، فرد بیمار و افرادی که رابطه نسبی با فرد بیمار دارند و متقاضی بررسی و تایید جهش هستند: 3-4 هفته
  • مرحله دوم: بررسی نمونه گرفته شده از جنین با روش CVS : 2-3 هفته

با توجه به اینکه ناشنوایی یک بیماری با هتروژنی بالاست، ممکن است جهت بررسی و تایید جهش، مدت زمان بیشتری مورد نیاز باشد.

بیماران عزیز می توانند با مراجعه به ازمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر کشاورز از خدمات تشخیص پیش از تولد و مشاوره بهرمند شوند. http://dr-keshavarzgenlab.com