013-33758455
کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ چیست؟

1401/03/08
  • علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
    کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.

    بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:
    آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد.
    مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.
    برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون 4-5 روزه نیز مناسب می باشد).
    کشت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.
    فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند.
    در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.
  • انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود؟
    1-وجود اختلالات کروموزومی در والدین
    2-سندروم های شایع ( داون، پاتو، ادوارد و..)
    3-اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک ( پدر، مادر، خواهر و برادر و یا فرزند)
    5-زوجینی که چندبار سقط داشته اند (سقط مکرر)
    6-افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند
    7-اگر دوره قاعدگی نامنظم باشد یا فرد عادت ماهیانه نشده باشد
    8-ابهام جنسی و یا وجود اندامهای تناسلی غیر طبیعی
    9-مرده زایی، مرگ بدون دلیل بعد از تولد
    10-ناهنجاری مادر زادی
    11-در مواردی که فرد مشکلاتی مانند کوتاهی یا بلندی قد دارند. و دست و پاهای بزرگتر و یا کوتاه تر از حد طبیعی، صورت غیر معمول و گوش های بزرگ دارد.
    12-افرادی که خانواده و بستگان دارای بیماریهای ژنتیکی ناشناخته هستند
    13-افرادی که در خانواده شان فرزندان معلول بدون علت مشخص وجود دارد.
    14-زمانی که در خانواده و نزدیکان، افراد کم توان ذهنی بدون دلیل یا ناشناخته وجود دارد.

    توجه: تعیین کاریوتایپ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدوج نیست و در مواردی که در بالا ذکر شده انجام آن توصیه می شود.

    چنانچه در فردی یا نمونه ای اختلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است خانواده مورد مشاوره ژنتیکی دقیق قرار گیرند. حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای "تبادل کروموزومی متعادل" باشد
    اگر نتیجه بررسی کاریوتایپ یک فرد مبتلا به صورت نرمال گزارش شود دو علت می تواند داشته باشد:
    1-اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری می باشد.
    2-فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد و بیماری علت دیگری دارد.
  • توجه: این آزمایش بطور کامل در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر کشاورز انجام می شود.