013-33758455
تست غربالگری غیر تهاجمی که NIPT یا Cell-free DNA

تست غربالگری غیر تهاجمی که NIPT یا Cell-free DNA

1401/04/08

به دلیل فراوانی اختلالات تریزومی و باری که این اختلالات به جامعه وارد میکنند انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا انجام آزمایش NIPT را به همه خانم های باردار توصیه می کند.امروزه به کمک تست های غربالگری می توان مادرانی را که دارای جنین با نقایص مادرزادی هستند  شناسایی نمود. نقایصی که در تست های غربالگری روتین بارداری (شامل سونو گرافی آزمایش های بیوشیمیایی سه ماهه اول و دوم بارداری) بررسی می شوند شامل: ناهنجاری های کروموزومی از قبیل سندرم داون ( تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 نقایص لوله عصبی و نقایص قلبی است.

چنانچه در تست غربالگری بارداری پرخطر با ناهنجاری های کروموزومی گزارش شود در مرحله بعد باید تست های تشخیصی  تهاجمی مانند آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرز جفت یا همان Chorionic Villus Sampling(CVS) انجام شود  یکی از معایب این تست های غربالگری میزان خطای مثبت کاذب(False Positive Rate)  1 درصدی آنها می باشد به این معنا که یکی از هر 100 بارداری که به عنوان بارداری پرخطر شناسایی می شود و باید وارد پروسه تهاجمی می شوند، بی خطر بوده و صرفا بخاطر خطای تست غربالگری به انجام تست های تشخیصی ارجاع داده شده اند.  این تست های تشخیصی برخلاف تست های غربالگری از نوع تهاجمی بوده و با خطر سقط 1 درصدی همراه می باشند. با توجه به این خطر بسیاری از مادرانی که سابقه سقط مکرر دارند یا اینکه با روش های کمک باروری مانند IVF باردار می شوند تمایلی به انجام این تست های تهاجمی را ندارند و بنابراین یک تست آزمایشگاهی بدون خطر سقط و همچنین با دقت بالا برای مادران با بارداری پرخطر توصیه می شود.  این تست غربالگری غیر تهاجمی که NIPT یا Cell-free DNA نام دارد با استفاده از DNA های جنینی آزاد در گردش خون مادر اطلاعاتی از قبیل جنسیت جنین و جنین دارای ناهنجاری های کروموزومی تریزومی های 21 و 18 و 13 را ارائه می دهد. منشا DNA های جنینی آزاد در گردش خون مادر از سلول های جنینی بوده که با استفاده از تست های آزمایشگاهی حساس قابل شناسایی می باشند. درحالیکه اکثر DNA های موجود در خون مادر از خود سلول های مادر مشتق می شوند، تنها درصد کمی (حدود 10% در سه ماهه اول و دوم و حدود 20% در طول 3 ماهه سوم) از این DNA ها آزاد در گردش خون مادر منشا جنینی دارند و مورد بررسی قرار می گیرند. تست NIPT برای شناسایی DNA های جنینی از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام می باشد. 

برای انجام تست NIPT چه باید کرد و چه مقدار خون مورد نیاز است؟

10 میلی لیتر از خون مادر برای انجام تست NIPT کفایت می کند.تست NIPT چه مزیتی در برابر تست های غربالگری مرسوم بیوشیمیایی و سونوگرافی دارد؟ چه زمانی برای انجام تست NIPT باید مراجعه کرد؟

این تست در برابر تست های غربالگری مرسوم از دقت و حساسیت بسیار بیشتری برخوردار است، یعنی تعداد کمتری از مادران باردار برای تایید و تشخیص ناهنجاری برای تست های تهاجمی مانند آمنیوسنتز (که احتمال سقط 0.5-1% دارد)، مورد آزمایش قرار می‌گیرند  بعلاوه استفاده از این تست در مقابل تست های غربالگری مرسوم محدود به زمان خاصی از بارداری نبوده و از هفته های 10 بارداری به بعد قابل انجام می باشد.

چه مادرانی برای انجام تست NIPT کاندید می باشند؟ 

  • مادران با سن 35 سال و بیشتر
  • وجود نتیجه مثبت در تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم
  • یافته های غیر طبیعی سونوگرافی که حاکی از تریزومی جنین باشد
  • وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
  • سابقه خانوادگی با اختلالات کروموزومی تریزومی
  • زنانی که سابقه سقط مکرر دارند
  • زنانی که با روش های کمک باروری IVF باردار شده اند
  •  زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند
  • زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
  • زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند

توجه شود که این تست برای مادران مبتلا به سرطان و یا مادرانی که طی 12 ماه گذشته خون دریافت کرده اند توصیه نمی شود. همچنین در بارداری دوقلویی هنوز شواهد کافی برای تعیین کارایی تست NIPT به اندازه کافی وجود ندارد. و برای بارداری های 3 قلو زایی و بیشتر توصیه نمی شود.

مدت زمان جوابدهی تست چقدر است؟ 

مدت زمان انجام تست بین 10 -15 روز می باشد.

محدودیت های تست: 

با اینکه خطای مثبت کاذب در این تست در برابر غربالگری های روتین ۳ ماهه اول و دوم کمتر است اما این تست NIPT دارای خطای مثبت کاذب حدود 1% است و بنابراین  ارزیابی DNA جنینی در خون مادر یک روش غربالگری بوده و در صورتی که نتیجه این تست نشان از بارداری پرخطر باشد مادر برای انجام تست های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرز جفت ارجاع داده می شود. لازم به ذکر است که دقت این تست برای همه ناهنجاری های کروموزومی بالا بوده و تنها  اختلالات شمارشی کروموزومی (تریزومی 21 و 18 و 13) با دقت بالا 99 درصدی قابل انجام می باشد.